Cáncer colorrectal hereditario

Más de un tercio de los adolescentes y adultos jóvenes con diagnóstico de cáncer colorrectal tienen enfermedad hereditaria, de acuerdo con un estudio del MD Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas.

Los descubrimientos del estudio, que vienen en medio de un aumento en la prevalencia de cáncer colorrectal entre personas menores de 50 años, subrayan la necesidad de que estos pacientes sean evaluados por un asesor genético.

En el estudio retrospectivo, el mayor de su clase hasta la fecha, se revisaron datos de aproximadamente 200 pacientes con cáncer colorrectal de 35 años de edad o menores que recibieron orientación y pruebas genéticas en el MD Anderson entre 2009 y 2013.

“Lo que descubrimos fue que más de un tercio—35%—de los pacientes tenía un síndrome de cáncer colorrectal hereditario, lo que es sorprendente porque la literatura anterior informaba que la frecuencia de cáncer colorrectal hereditario en la población de cáncer colorrectal general es de solo el 5%”, dijo el Dr. Eduardo Vilar-Sánchez, Ph.D., profesor adjunto del Departamento de Prevención Clínica del Cáncer y autor superior del estudio.

La mayoría de los pacientes con cáncer colorrectal hereditario del estudio tenían el síndrome de Lynch (45 pacientes) o poliposis adenomatosa familiar (16 pacientes). El síndrome de Lynch transmite un riesgo de cáncer colorrectal de por vida de hasta el 80%, y la poliposis adenomatosa familiar sin detección, vigilancia ni profilaxis prácticamente garantiza que se desarrolle el cáncer colorrectal.

“Un diagnóstico de cáncer hereditario tiene implicaciones para una población mayor porque ese diagnóstico se extiende al resto de la familia”, dijo el Dr. Vilar-Sánchez. “Esos familiares deberán someterse a pruebas genéticas y, si se les diagnostica una afección genética, deberán someterse a vigilancia y pruebas de detección”.

El Dr. Vilar-Sánchez dijo que es de destacar que una proporción sustancial de pacientes con cáncer colorrectal hereditario del estudio fueron los primeros de sus familias a los que se les diagnosticó un síndrome hereditario. Además, 13 de los pacientes con cáncer colorrectal hereditario tenían mutaciones de línea germinal y no tenían antecedentes familiares de la enfermedad. Los descubrimientos sugieren que se debe derivar a todos los pacientes de 35 años o menores con diagnóstico de cáncer colorrectal para que reciban orientación genética sobre síndromes de cáncer hereditario, independientemente de sus antecedentes familiares.

En el estudio también descubrieron que los pacientes con cáncer colorrectal hereditario tenían menos probabilidades que los pacientes con cáncer colorrectal no hereditario de tener características indicadoras de enfermedad agresiva, incluidos tumores del lado izquierdo, enfermedad metastásica, tumores pobremente diferenciados y tumores con células de anillo de sello. No se observaron esas diferencias entre pacientes con síndrome hereditarios diferentes, dijo el Dr. Vilar-Sánchez, e indicó que las características patológicas de los tumores de los pacientes con síndrome de Lynch no eran sustancialmente diferentes a las de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar.

La principal conclusión de los descubrimientos del estudio, dijo el Dr. Vilar-Sánchez, es que debe haber una fuerte sospecha de síndrome hereditario en pacientes de 35 años o menos que tengan cáncer colorrectal.

“En algún momento, es probable que la mayoría de los médicos tratantes del cáncer colorrectal atiendan a un paciente que tenga una afección hereditaria, y eso requiere algunas consideraciones adicionales para su atención y tiene implicaciones para sus familiares”, dijo el Dr. Vilar-Sánchez.

Para más información, comuníquese con el Dr. Eduardo Vilar-Sánchez al 713-563-4743.

Lectura complementaria

Mork ME, You YN, Ying J y col. High prevalence of hereditary cancer syndromes in adolescents and young adults with colorectal cancer. J Clin Oncol. 2015;33:3544–3549.

Dineen S, Lynch PM, Rodríguez-Bigas MA y col. A prospective Six Sigma quality improvement trial to optimize universal screening for genetic syndrome among patients with young-onset colorectal cancer. J Natl Compr Canc Netw. 2015;13:865–872.

OncoLog, Octubre 2016, Volumen 61, Número 10